Sequenciamento de 7 mil genomas completos, de indivíduos brasileiros com doenças raras e risco hereditário de câncer e concomitante criação de uma base de dados pública, que estará disponível para consulta e pesquisa pelo sistema único de saúde.

Avaliar geneticamente as diversas coortes de doenças raras, incluindo o aconselhamento familiar para os indivíduos com alteração genética estabelecida;

Avaliar geneticamente pacientes com potencial risco hereditário de câncer, incluindo o aconselhamento familiar para os indivíduos com alteração genética estabelecida;

Estruturar um banco de dados de variantes genéticas da população brasileira.